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JPY
Abstract
アミノ酸トランスポーターはアミノ酸の細胞膜透過を媒介する膜蛋白質である.その全体像の複雑さから分子同定は難航したが,最後に残された吸収上皮管腔側の中性アミノ酸輸送系がHartnup病の遺伝子座から同定され,主要なトランスポーターが出揃った.アミノ酸トランスポーターはその欠損によりアミノ酸尿症などの上皮輸送障害を生じる.その疾患起因性変異の解析から病態形成の分子基盤が明らかになると同時に,いままでの研究では得られなかった新しい考え方が生まれることがある.シスチン尿症の日本人あるいはアジア民族に特異的な変異のひとつは,いままで機能上重視されていなかったトランスポーターのC末端にあり,この部位へ他の蛋白質が結合して機能上重要な役割を果たすことを示唆し,あらたな展開をもたらすものと期待される.今後,トランスポーター分子の三次元構造の解明とともに,シグナル分子も含めた細胞の他の構成分子とどのようにかかわりあって機能しているかを明らかすることにより,病態の分子レベルでの理解により近づいていけるものと思われる.
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/content/article/0039-2359/216090/692