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リン代謝と疾患──遺伝性低リン血症くる病の病因解析
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JPY
Abstract
Phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome(PHEX)が伴性家族性低リン血症くる病(XLH)の責任遺伝子として同定され,PHEXとその基質が骨の石灰化と生体内のリン代謝調節を担う重要な分子であるという推測のもと,研究が進められてきた.XLHの患者ではリン代謝調節ホルモンであるホスファトニンをPHEXが不活性化できないために発症すると考えられ,ホスファトニンの候補としてFGF23,MEPEおよびFRP−4が報告されている.このうち,FGF23の生理学的な役割については多くの研究成果が蓄積されつつある.これらのリン代謝系は,腎尿細管でのリン再吸収機構と骨石灰化を結ぶ重要な因子を多く含んでいる.
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