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Wilson病マススクリーニング──尿セルロプラスミン測定を中心として
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JPY
Abstract
Wilson病は銅キレート剤などによる薬物療法が可能であり,しかもわが国でも比較的発症頻度が高く,マススクリーニングの対象として取り上げられるべき疾患と考えられている1).スクリーニング実施時期は,本症の発症時期などから3〜6歳までの間であることが望ましいとされている2).著者らはWilson病の早期診断を目的として抗ヒト活性型セルロプラスミン(CP)モノクローナル抗体によるELISA法を用いた尿中CPの測定を試み,本症では正常対照者に比べて尿CP値が有意に低く,尿CPを測定して本症の早期診断は可能であり,また同時に採取した血清CP値とも比較的よい相関があることを確認した.しかし,少数ではあるがCP値が正常な例もみられ,このような症例の早期発見は困難と思われた.著者らは1998〜2005年の間に,学童および3歳児健診で使用される尿,および東京小児科医会会員施設外来を受診する1〜6歳児の尿,合計約5万8千名の尿を対象にELISA法による試験的スクリーニングを行い,そのうち学童のなかから2名のWilson病患者を発見しており,本法はWilson病患者の早期発見に有用な方法であると考えられた.
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/content/article/0039-2359/216110/828