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自己免疫性甲状腺疾患−感受性遺伝子群の探索と機能解析
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JPY
Abstract
自己免疫性甲状腺疾患(AITD)は甲状腺機能亢進症であるBasedow病と機能低下症である橋本病に代表され,それらの発症や病態には複数の遺伝要因と環境要因が関与していると考えられる.AITDの遺伝要因の解明はすこしずつではあるが,確実に進展している.その遺伝要因を,1.ヒト主要組織適合遺伝子複合体(HLA)領域,2. HLA領域外の免疫関連遺伝子,3.甲状腺特異的遺伝子の三群に大別し,各群について関連遺伝子探索の進展状況を概説する.近年,複数の自己免疫疾患についてゲノムワイド関連解析が実施されているが,AITDを対象としたゲノムワイド解析の現状についても述べる.さらに,著者らが日本人症例群を対象とした遺伝解析により同定したAITD関連遺伝子ZFATについて,機能解析から得られた新知見を紹介する.
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