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JPY
Abstract
結節性硬化症は全身の過誤腫を特徴とする常染色体優性遺伝性の疾患で,全身の臓器に多様な症状を認める.原因遺伝子としてTSC1遺伝子(コード蛋白hamartin),TSC2遺伝子(コード蛋白tuberin)が同定されており,hamartin/tuberinは複合体を形成してmTORを抑制することにより腫瘍抑制効果を発揮する.古典的には,知能低下,癲癇発作,および顔面の血管線維腫を3主徴としてきたが,本症の遺伝子産物の解析に伴い,ここ10年で急速に病態が解明され,痙攣発作も知能障害もない軽症例が増加してきた.その結果,本症の予後を左右する病変として肺病変,腎病変に注目が集まっている.一方,細胞レベルでは本症由来細胞は巨大化し分化の異常を呈することが知られており,本症の肺病変や腎の血管筋脂肪腫などでは,perivascular epithelioidcell tumo(r PEComa)とよばれる分化異常を呈する細胞よりなる腫瘍が認められる.さらに最近では,mTORを抑制するラパマイシンなどによる本症の治療にもスポットが当てられつつある.
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/content/article/0039-2359/230110/981