医学のあゆみ

Abstract

Transforming growth facto（r TGF）ファミリーメンバーは多様な生理活性をもつサイトカインであり，骨・軟骨の発生やリモデリングにも深くかかわっている．このシグナル系の異常で骨・軟骨の疾患が発症することがこの 10 年の間に明らかになった．単一遺伝性骨系統疾患では，過剰な膜性骨化を特徴とする常染色体優性遺伝病 Camurati－Engelmann disease が TGF－β1 のミスセンス変異で発症することや，fibrillin1 に変異が同定できない Marfan syndrome 患者の一部が，TGFⅡ型受容体（TGFBR2 ）の変異により発症することが報告されている．また，これらの単一遺伝性骨系統疾患のみならず，変形性関節症といったありふれた疾患の感受性と，TGF ファミリーメンバーや TGF シグナルを調節する細胞外マトリックス蛋白質の多型との関連性も明らかにされている．