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小脳発達の分子機構と小脳無形成モデルマウス“セレベレス”
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JPY
Abstract
著者らはあるトランスジェニックマウス作製の過程において,偶然にも行動異常を示す突然変異マウス“セレベレス”を得た.セレベレスは,小脳皮質を完全に失いながらも成体まで成長する世界で唯一の突然変異マウスである.この変異マウスの解析,原因遺伝子の同定などによって,いくつかの生物学上の未解明な問題が明らかとなった.さらに,この原因遺伝子の異常によって引き起こされるヒト小脳無形成・低形成症も報告されてきており,セレベレスは小脳発達障害,小脳無形成・低形成症のモデルマウスとしても今後活用されていくことが期待されている.本稿ではこの変異マウスの得られた経緯,その解析によって明らかにされた神経発生学上の知見,そしてヒト疾患との関連性などについて述べたい.
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