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自閉症感受性候補遺伝子CAPS2/CADPS2における遺伝的多型とノックアウトマウスの行動障害
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JPY
Abstract
Ca2+-dependent activator protein for secretion(CAPS またはCADPS と略す)は,有芯小胞(DCV)によるカテコールアミンや神経ペプチドの分泌に関係する因子である.脊椎動物では2 つの遺伝子CAPS/Cadps(あるいはCAPS1/Cadps1)とCAPS2/Cadps2 がある.著者らはマウス脳の生後発達関連遺伝子としてCAPS2を同定し,脳由来神経栄養因子(brain-derived neurotrophic factor:BDNF)の分泌を促進することを示した.また,ノックアウトマウスがニューロンの発達異常や社会的行動などの障害を示すこと,自閉症患者のなかにはBDNF の細胞局所的分泌に異常をもつ,まれな選択的スプライシング亜型(エクソン3 スキップ型)の発現増加を示す患者がいることなどを明らかにし,CAPS2 が自閉症感受性に関連することを示唆した.本稿ではCAPS2 によるDCV の輸送と分泌調節,ノックアウトマウスの脳発達と行動形質における異常,自閉症患者でみつかったエクソン3 スキップ型の特徴と既知のCAPS2 遺伝子変異について概説し,CAPS2 と自閉症との関連について考察する.
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/content/article/0039-2359/239060/701