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感受性遺伝子の機能解析:CDKAL1―糖尿病危険因子CDKAL1の機能
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JPY
Abstract
Cyclin-dependent kinase 5 regulatory subunit-associated protein 1-like 1(CDKAL1)はゲノムワイド関連解析(GWAS)により2 型糖尿病感受性遺伝子として同定された.さらに,同遺伝子座のリスクアレルは低インスリン分泌能,非肥満・低体重,非インスリン抵抗性などと関連があることが明らかになった.従来,CDKAL1 の分子機能は不明であったが,最近その機能が明らかになった.同分子はリジンに対応するtRNA のアンチコドン近傍のアデニンをチオメチル化する酵素であった.チオメチル化修飾によりリジン翻訳時の誤翻訳を防止していた.CDKAL1 欠損マウスはプロインスリンのリジン量が低下しており,リジン翻訳時に誤翻訳が生じていることが示唆された.また,同マウスはインスリン分泌低下,耐糖能低下,非肥満,および非インスリン抵抗性などの表現型を呈した.このように最近のGWAS とCDKAL1 の機能解析からCDKAL1 が2 型糖尿病発症に関与することが明らかになった.本稿では,CDKAL1 の機能と同分子の機能欠損が糖尿病を発症する分子メカニズムを中心に紹介する.
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