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日本人の遺伝子リファレンスライブラリーデータベース
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JPY
Abstract
難病の研究や診断治療において,次世代シークエンサーを利用した原因遺伝子の探索はきわめて強力なアプローチである.わが国においては平成23 年度より“難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究事業”が開始されたことで,従来とは比較にならない量の原因遺伝子変異の情報が加速度的に蓄積されると期待される.そういった情報を研究者コミュニティーが共有することは,重複を回避した効率的な研究の実施と,さらなる医学的価値の高い成果の創出に不可欠であり,患者の適切な診断治療にも欠かせない.本稿では,疾患遺伝子解析研究で収集した臨床情報や解析された遺伝子情報を全国で統一的に管理・運用するために構築しているデータベースの概要について紹介する.
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