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難聴の遺伝子診断と次世代シークエンス解析―保険収載された遺伝子診断からターゲットリシークエンシングとエクソーム解析
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JPY
Abstract
先天性難聴は,新生児1,000 名に1 名に認められる比較的頻度の高い先天性疾患である.疫学調査の結果より先天性難聴の60~70%に遺伝子が関与することが推測されているため,正確な診断のためには遺伝子診断が重要であるが,遺伝的異質性が高く100 程度の遺伝子が関与するため,効率的な遺伝子診断手法が必要である.2012 年4 月の診療報酬改定により日本人難聴患者に高頻度に認められる原因遺伝子変異を網羅的にスクリーニングする検査が保険収載され,日常の診断ツールとして遺伝子診断が利用可能となった.本稿では保険収載された遺伝子診断とその有用性について概説するとともに,保険収載された遺伝子診断を補完する検査として実施している次世代シークエンサーを用いたターゲットリシークエンシング解析およびエキソーム解析の現状について概説する.
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