エクソーム解析による遺伝性筋疾患の効率的遺伝子変異スクリーニング法の開発と新規原因遺伝子同定 遠藤ゆかり and 西野一三, 医学のあゆみ, 245, 433-438 (2013), DOI:http://dx.doi.org/