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エクソーム解析による新規関節リウマチ感受性遺伝子の探索
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JPY
Abstract
近年,1000 ゲノムプロジェクトやENCODE プロジェクトなどの大規模コンソーシアム研究の成果としてヒトゲノム多様性やその機能的な解明が急速に進んでいる.これらの成果にはシークエンス技術進歩の寄与が大きく,次世代シークエンサーを用いた疾患原因同定は今後も加速度的な進展が期待できる.とくにエクソーム解析は遺伝性疾患原因遺伝子同定に効果的な手法であり,すでに多くの成果を上がっている.一方,ありふれた疾患を対象にした研究はまだ多くの課題がある.本稿では,関節リウマチ(RA)を対象としたエクソーム解析から得られた新規感受性遺伝子BTNL2 同定の成果に加え,ありふれた疾患を対象にしたエクソーム解析からみえてくる,現時点での限界および将来の課題についても概説したい.
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