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JPY
Abstract
がんゲノム研究におけるエクソーム解析の主な目的は,がん細胞における体細胞変異とがん患者の生殖細胞系列におけるゲノム多型の同定である.蛋白質をコードしているエクソン領域における異常はさまざまな酵素や情報伝達分子に直接異常を起こし,がんの発生・進展に重要であり,同時に治療標的としての可能性も高いことから現在,世界中の研究室でもっとも集中して解析が進められている.複数の解析プラットフォームと個々の研究目的に応じた標的領域のカスタム化が利用可能となり,エクソン濃縮技術は広く活用されているが,精度の高い情報解析手法のノウハウ蓄積に加えて,読取り深度の偏り,がん組織内における正常細胞の混入率の問題,融合遺伝子の検出など,さらに開発を進める余地がある.今後,がんエクソーム解析技術は,個別化医療の基盤となる臨床シークエンス,腫瘍内多様性の解明に向けた1 細胞シークエンスなど,さまざまな応用が期待される.
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