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JPY
Abstract
Timothy 症候群は,染色体12p13.3 にあるL-type Ca2+チャネル蛋白(CaV1.2)をコードする遺伝子(CACNA1C)の変異によって起こるQT 延長症候群のひとつのタイプである.QT 延長症候群の責任遺伝子として8番目に発見されたため,LQT8 と称される.同症候群は多臓器障害を示し,心症状,指趾異常,顔貌異常,神経学的発達障害を伴っている.心症状としてはQT 延長を含む種々の不整脈,先天性心疾患,指趾異常としては合指症,顔貌異常としては鞍鼻,耳介低位,薄い上口唇,丸い顔貌,神経学的発達障害としては自閉症,痙攣,知的障害などを伴っている.不整脈は治療抵抗性であることが多く,予後は不良と考えられている.
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/content/article/0039-2359/245090/821