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JPY
Abstract
GIST の発生に関与する遺伝子の代表的なものにはc-kit 遺伝子,PDGFRA 遺伝子,NF1 遺伝子,SDH 遺伝子群,BRAF 遺伝子などがある.これらの遺伝子異常の関与は基本的に排他的であり,同じGIST に複数の異常がみられることはほとんどない.全GIST のうち,c-kit 遺伝子変異をもつGIST が80~85%を,PDGFRA遺伝子に変異をもつGIST が約10%を占めることから,その他の遺伝子異常によるGIST はまれである.それぞれの遺伝子異常により発生するGIST には臨床病理学的にさまざまな特徴があり,治療との関係も深い.分子標的薬のイマチニブは,c-kit 遺伝子変異をもつGIST の大部分,およびPDGFRA 遺伝子変異をもつGISTの一部に対し有効であるが,その他の遺伝子異常をもつGIST には効果が期待できない.GIST の原因遺伝子異常を明らかにし,その病態に応じた治療を考えることは今後より重要になるものと考えられる.
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/content/article/0039-2359/245110/917