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出生前診断のいま―妊娠初期スクリーニングと母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を中心に
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JPY
Abstract
妊娠初期から中期にかけての胎児染色体異常を調べる手法として,現在2 つの方法が注目されている.ひとつは母体血中の胎児DNA を検出する,いわゆる新型出生前診断で,もうひとつは母体血清マーカー検査と胎児後頸部浮腫(NT)などの超音波検査を組み合わせた複合スクリーニング検査である.新型出生前診断は妊娠初期に母体から採血を行い,母体血中に胎児DNA を検出することで高精度(感度・特異度・陽性的中率)に特定の染色体数的異常を検出することができる.陽性となった場合は年齢にもよるが,高齢妊娠であれば,85%程度以上の陽性的中率を示しており,侵襲的検査法による確定診断が必要ではあるが,かなりの高い精度といえる.また,結果が陰性となった場合の陰性的中率はどの年齢でも99.9%以上と非常に高く,侵襲的検査を避けるという判断ができる.複合スクリーニング検査はそれよりは精度は劣るものの,費用的には安価である.いずれも日本ではまだ黎明期ともいう状態であるが,今後は幅広く取り入れられてくると思われる.
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