医学のあゆみ

Abstract

骨粗鬆症は多因子疾患として知られ，その発症には遺伝的素因と生活習慣や加齢などが成因となる．骨粗鬆症における骨強度は骨密度と骨質により規定される．骨密度はいままでの遺伝学解析により，その50％以上は遺伝的素因によって規定されることが想定されている．著者らを含む複数のグループが関連解析により骨粗鬆症に関連する一塩基置換遺伝子多型（SNP）の探索と同定を行い報告してきた．近年ではDNA チップを用いたゲノムワイド関連解析により，骨密度減少，骨粗鬆症発症，脆弱性骨折に関与するSNP が網羅的に明らかになりつつある．これらの解析によりLRP5 をはじめとしたWnt シグナル伝達因子が骨粗鬆症の成因に大きく関与することが明らかとなり，本シグナルを標的とした診断・治療への応用が進められている．今後も，ゲノムワイド関連解析をはじめとした遺伝的素因の解析により，あらたな骨粗鬆症の成因が明らかとなることが期待される．