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RNA biologyからみた神経変性疾患の病態機序(4) リピート伸長とRAN translation
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JPY
Abstract
球脊髄性筋萎縮症,Huntington 病,そして数々の脊髄小脳失調症に代表される,三塩基反復配列の伸長異変による疾患がポリグルタミン病として認識されたの続いて,その他の3~6 塩基のユニットからなるリピート病も発見されてきた.これらのうちのいくつかの疾患は変異遺伝子から転写されたRNA のtranscript が病原性をもつことによって発症することが明らかにされている.近年,これに加えてリピートをもったRNA がATG(start codon)なしでもリボゾームでの翻訳を開始できるという事実がわかってきた.このRAN-translationとよばれる機序が,リピート疾患の発症機序に寄与するという研究結果も出はじめている.本稿では,このRAN-translation に焦点を当ててリピート疾患を考察する.
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