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近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)とTRK-fused gene―運動ニューロン疾患の新しい病態機序
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JPY
Abstract
近位筋優位遺伝性運動感覚ニューロパチー(HMSN-P)は常染色体優性遺伝形式をとり,近位筋優位の筋力低下・萎縮,著明な線維束性収縮,感覚障害などを主徴とする緩徐進行性の疾患である.その原因遺伝子として2012 年TRK-fused gene(TFG)のミスセンス変異p.Pro285Leu が報告された.病理所見では下位優位の運動ニューロン障害および感覚系障害を認め,興味深いことにTFG およびユビキチン陽性の神経細胞質内封入体のみならず,筋萎縮性側索硬化症のマーカーとされるTAR DNA-binding protein 43 kDa(TDP-43)やoptineurin が陽性の封入体も伴う.また,変異TFG を過剰発現させた培養細胞では核外にTDP-43 が蓄積する.TFG は細胞内の小胞輸送にかかわる蛋白であり,その変異に伴い,TFG 自体の異常蓄積に加えてTDP-43 など他の蛋白の輸送障害も生じると推測される.
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/content/article/0039-2359/247050/439