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原発性アルドステロン症におけるKCNJ5遺伝子変異
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JPY
Abstract
原発性アルドステロン症(PA)の副腎病変を説明する遺伝子異常が同定されつつある.そのなかで,とくに日本人のアルドステロン(Aldo)産生腺腫の60%以上に変異がみられるKCNJ5 遺伝子の検索で,その病態解明が試みられている.その変異は副腎細胞内カルシウム(Ca)濃度の持続的な増加をもたらし,Ca メッセンジャー経路を活性化し,Aldo 産生の律速段階であるCYP11B2 を亢進させ,自律的なAldo 分泌をもたらすものと考えられている.同時にそのCa 細胞内シグナルは,細胞増殖をもたらすことで腫瘍形成に関与するのではと考えられている.さらに,家族内発症のPA の一部もこの遺伝子異常で生じると考えられ,本疾患の病因が急速に解明されつつある.今後,本疾患の診断治療にこの遺伝子異常の有無で適切な対応が可能な時代がくるものと予想される.
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/content/article/0039-2359/247070/611