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JPY
Abstract
Park1/Park4 は,いずれもαシヌクレイン遺伝子変異による常染色体優性遺伝性パーキンソン病(PD)である.Park1 は点変異,Park4 は三重複が最初に発見され,続いて二重複が同定された.Park1 は世界中で現在,4 点変異の報告があるのみできわめてまれである.わが国ではG51D の臨床例があるのみであるが剖検は得られておらず,同一家系2 剖検例の神経病理所見はイギリス・フランスの剖検例と類似するが,いずれも凍結材料がなく遺伝子的確認はできていない.重複例についてはわが国では三重複例はなく,二重複例の剖検例が報告されている.神経病理学的に,抗αシヌクレイン抗体免疫染色陽性グリア細胞質内封入体の数が多いことと,海馬CA2/3 領域の細胞脱落がめだつことが共通しており,G51D の場合は腫大神経細胞の出現が特徴とされている.PD 剖検例に上記所見を見出したときは,αシヌクレイン遺伝子解析が確定診断上必要である.
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/content/article/0039-2359/247100/1009