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PARK9(ATP13A2)の病態とリソソーム機能障害
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JPY
Abstract
Kufor-Rakeb syndrome(KRS)は,若年発症パーキンソニズムに認知症,錐体外路症状,ミオクローヌスを併発する原因不明の疾患群として知られていたが,2006 年にATP13A2(PARK9)が原因遺伝子として同定された.ATP13A2 はリソソームに局在するP-type ATPase であるが,その機能については不明な点が多い.わが国にも新規変異を有する家系が存在し,その変異を含めた機能解析から,ATP13A2 変異体はリソソームの機能障害を引き起こすことが判明した.若年発症遺伝性パーキンソン病(FPD)の病態の一端が明らかになるにつれ,早期発症の原因としてオートファジーリソソーム系の障害が浮かび上がってきた.
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