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JPY
Abstract
エーラス・ダンロス症候群(EDS)は皮膚や関節や血管などに脆弱を引き起こす遺伝性結合組織疾患である.これまでに,その原因と症状からおもに6 つの型に大別されてきた.EDS は5,000 人について1 人の割合で発症することが知られている.Ⅰ型・Ⅱ型(古典型)EDS 患者とⅢ型(関節可動亢進型)EDS 患者を合わせると,全体のEDS 患者の約90%以上を占める.各病型の原因遺伝子もすでに同定されており,そのほとんどがコラーゲンやコラーゲン修飾酵素の遺伝子である.しかし最近になり,matricellular 蛋白質のひとつであるテネイシンX(TNX)のホモ欠損変異によりⅠ型EDS を,一方,TNX のハプロ不全によりⅢ型EDS を引き起こすことが明らかとなった.本稿では,明らかとなってきたTNX の異常によるEDS 発症とTNX の機能に関して概説する.
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/content/article/0039-2359/248070/507