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JPY
Abstract
◎自己炎症性疾患は,自然免疫関連遺伝子の異常に伴う炎症を主病態とする疾患群である.疾患特異的なバイオマーカーが乏しいため,診断において遺伝子検査が重要な位置を占める.この15年間で,約20の原因遺伝子が同定されてきた.近年,次世代シークエンサーに代表される遺伝子解析技術の進歩により,より少ない症例の疾患の原因遺伝子同定が可能となってきた.それに伴って機能解析による変異遺伝子と表現型の関連性の証明が,より重要な意味をもってきている.また,次世代シークエンサーの臨床への応用として,潜在性体細胞モザイクの検討,自己炎症性疾患原因遺伝子のパネル解析が可能となった.これらの技術開発は自己炎症性疾患の診断における正確性の向上・効率化に寄与するだけでなく,原因不明の炎症病態を示す患者の絞り込みや,さらなる新規遺伝子探索の一助となっている.
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/content/article/0039-2359/252010/11