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JPY
Abstract
◎1型糖尿病は「膵β細胞の破壊的病変でインスリンの欠乏が生じることによって起こる糖尿病」と定義されている.日本と欧米のいずれにおいても高い家族内集積性が認められ,1型糖尿病の成因に遺伝因子が関与していることが明らかとなった.遺伝因子は複数の疾患感受性遺伝子により構成されており,個々の疾患感受性遺伝子を同定し,その機能を明らかにすることはかならずしも容易ではない.しかし近年,ゲノム情報の整備や遺伝子解析法の進歩によって疾患感受性遺伝子の解析が急速に進んできた.以前から指摘されてきたHLAに加え,1型糖尿病疾患感受性遺伝子としてインスリン遺伝子,CTLA4遺伝子,PTPN22遺伝子,IL-2RA遺伝子が同定された.また,ゲノムワイド関連解析(GWAS)により多くの遺伝子座の関与が示唆されており,日本人においても進行中であり,成果が期待される.
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