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ゲルゾリン(フィンランド)型家族性アミロイドポリニューロパチー―臨床像とアミロイド形成機構
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JPY
Abstract
◎ゲルゾリン型家族性アミロイドポリニューロパチーは,ゲルゾリン遺伝子変異により変異ゲルゾリン断片がアミロイドとして沈着する全身性アミロイドーシスである.中年期以降に発症し,①角膜格子状変性,②顔面神経麻痺を中心とした脳神経障害,③皮膚弛緩症を三徴とし,わが国に多いトランスサイレチン型とは臨床像を異にする.本症はフィンランドに患者が集積しており,フィンランド型ともよばれる.日本人患者はフィンランド人患者と同じc.654G>A(Asp187Asn)変異により発症しているが,最近上記の三徴よりもネフローゼ症候群が前景に立つ家系が報告され,臨床像のバリエーションが追加された.SNP 解析により日本人共通の創始者ハプロタイプが発見されたが,一方で新規変異の家系もみつかっている.変異ゲルゾリンからアミロイド断片が形成される過程に関与する2 つのプロテアーゼ(furin とMT1-MMP)が同定されたことから,今後の治療法開発が期待される.
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