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自己免疫疾患の病因研究としてのゲノム研究─疾患ゲノム研究の次世代シークエンシングによる変化
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JPY
Abstract
◎自己免疫疾患関連遺伝因子探索を中心とする疾患メカニズム解明のためのゲノム研究は,21 世紀に入って盛んに行われたゲノムワイド関連解析(GWAS)により,さまざまな自己免疫疾患に多数のリスク遺伝子・リスクバリアントが存在することを明らかにした.その成果から判明したことは,①自己免疫疾患にはそれほど強くない遺伝因子が多数かかわっていること,②遺伝因子のなかには複数の自己免疫疾患に関与するものが相当数あること,③それらのリスクバリアントがどのようにしてリスクをもたらすかの分子レベルでの説明は不完全であること,④現在の遺伝因子リストは不完全でありさらなる解明がまたれていること,である.現在の疾患ゲノム研究は次世代シークエンシング技術と一細胞解析,データサイエンスの進展により,ノンコーディング遺伝子,マルチオミクス研究,フェノームアプローチへと変貌しつつあり,未解決課題に取り組んでいる.
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