No data available.
Please log in to see this content.
You have no subscription access to this content.
The full text of this article is not currently available.
福山型筋ジストロフィーと類縁疾患:リビトールリン酸とアンチセンス核酸
Rent:
Rent this article for
JPY
Abstract
◎福山型筋ジストロフィー,muscle-eye-brain 病,Walker-Warburg 症候群は,先天性筋ジストロフィー,丸石様滑脳症,眼奇形,の3 症状を示す代表的な常染色体劣性神経筋疾患であり,いまだ治療法はない.患者骨格筋において細胞膜と基底膜をつなぐαジストログリカンのO-マンノース型糖鎖修飾に異常があり,総称としてαジストログリカノパチーという新しい疾患概念が確立され,現在までに18 個の原因遺伝子が同定されている.最近著者らは,未知であった糖鎖構造を決定し,あらたな翻訳後修飾であるリビトールリン酸修飾を発見した.さらに,機能未知であったフクチンをはじめとするいくつかのαジストログリカノパチー原因遺伝子が,リビトールリン酸修飾にかかわる酵素であることを見出した.この修飾を標的にした治療法開発の可能性があり,福山型ではアンチセンス核酸治療と合わせたミックス治療法も期待できるかもしれない.
Full text loading...
/content/article/0039-2359/259010/51