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JPY
Abstract
tRNA のアンチコドンあるいはその近傍塩基の化学修飾は,コドンの正確な翻訳に重要な役割を果たす.ミトコンドリア病MELAS ではtRNALeu(UUR)をコードするミトコンドリアDNA の一塩基置換によりアンチコドン一文字目のタウリン修飾が欠損し,wobble 塩基の翻訳が障害される.MELAS の変異ミトコンドリアをもつサイブリッド細胞にタウリンを添加するとミトコンドリア機能が改善し,高用量のタウリン内服(12 g/day)により2 例のMELAS 患者で長期間にわたり脳卒中様発作が抑制された.こうした非臨床および臨床試験成績に基づいて,タウリン補充療法のMELAS 脳卒中様発作に対する再発抑制効果と安全性を検証する目的で,医師主導による多施設オープン第Ⅲ相治験が実施された.10 例中6 例で42 週の観察期間中に脳卒中様発作再発が完全に抑制された.重篤な副作用もなく,タウリン補充療法の有効性と安全性が示された.
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/content/article/0039-2359/260010/93