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ブルガダ症候群のPresicion medicine─多施設登録遺伝子研究から
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JPY
Abstract
ブルガダ(Brugada)症候群は右脚ブロックを示しながらQRS 幅は正常かつV1-V3 で恒常的にST 上昇を認め,致死性の心室性不整脈を認める疾患群として,1992 年にブルガダ兄弟らにより報告された1).その診断はⅠ群薬を用いた薬剤負荷の有無にかかわらず,第2~4 肋間のV1,V2 誘導で2 mm 以上,type 1(いわゆるcoved 型)のST 上昇を伴う場合に診断され,以前のようにtype 2 やtype 3 などsaddle back pattern やST 上昇の具合が2 mm 未満の場合は診断されない2).周知のように,青年期に致死性の心室性不整脈,突然死を起こすブルガダ症候群に対する治療法は植込み型除細動器(ICD)の植込みである.しかし,ICD 植込みには誤作動や機器不全が避けられないため3),必要な症例を,より正しく選ぶためのリスクの層別化が重要である.QT 延長症候群はgenotype-phenotype correlation が強いため,遺伝子変異を明らかにすることにより有効な治療法が変わる,遺伝性不整脈はprecision medicine の走りと思われる.本稿では遺伝性不整脈であるブルガダ症候群の多施設登録遺伝子研究から,ブルガダ症候群の遺伝子結果をどのようにprecision medicineに落とし込むかを考えたい.
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