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先天性QT 延長症候群のPrecision medicine─日本人におけるLQTS 多施設登録研究より
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JPY
Abstract
先天性QT 延長症候群(LQTS)は,遺伝子型と病態との関係がこれまでの多くの研究によって解明されてきた.LQTS の診断は臨床所見,すなわち心電図のQT 時間や症状,家族歴などが重要である.先天性LQTS の約7 割を占めるLQT1~3 型については,遺伝子型のみならず遺伝子の変異部位などが疾患の重症度に関係することがわかってきたが,遺伝子変異や多型は人種による違いもあり,日本人におけるエビデンスが必要である.今回著者らは,日本人における先天性LQTS の遺伝子型・変異部位と心イベントの関連を報告し,LQTS の病態・予後予測には遺伝子だけではなく年齢や性別による違いを考慮することの重要性が明らかとなった.本結果をもとに,日本人LQTS 患者の突然死を予防するための生活指導,薬物治療や非薬物治療をより適切に実施することは,循環器診療におけるprecision medicine のモデルケースとも考えられる.
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