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JPY
Abstract
造血器腫瘍の発症頻度は加齢とともに増加する.近年の次世代シークエンス技術の進歩により正常と考えられる集団の大規模なゲノムワイドな解析結果により,これらの集団にも造血器腫瘍に認められるようなクローン性造血(CH)を伴う遺伝子の体細胞変異が存在し,加齢とともにその頻度が増加することが明らかになった.このようなCH が認められた場合は,造血器腫瘍の発症リスクが10 倍以上に増加することも明らかになった.さらにCH を有する場合は,造血器腫瘍のみならず心血管系疾患(CVD)あるいは脳血管障害の発症リスクも高く,全死亡率も有意に高いことも明らかにされた.しかし,クローン選択や拡大の機序についてはかならずしも明らかでなく,またその臨床応用に関してのエビデンスは少なく,臨床的にCH をスクリーニングする意義や治療応用に関してはこれからの課題である.
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