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【固形腫瘍の網羅的なゲノム解析と分子標的】 成人グリオーマの遺伝子分類
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JPY
Abstract
近年のシークエンス技術の革新により,脳原発悪性腫瘍の遺伝子異常の全貌が次々と解明されてきた.このことにより,脳原発悪性腫瘍の分類は2016 年のWHO 脳腫瘍病理分類の改訂を機に大きく変更されることとなった.従来の分類は病理学的所見に基づいてのみ行われたが,遺伝子異常に基づく分子診断が組み込まれ,遺伝子異常と病理学的所見の両方を用いて分類されることになった.グリオーマ(glioma;神経膠腫)は最も頻度の高い脳原発悪性腫瘍であるが,本疾患も遺伝子異常に基づく分類が行われる.成人グリオーマの分類においては,IDH 変異(IDH1 またはIDH2 遺伝子)・1p/19q 共欠失が用いられ,これらの分子マーカーによりきわめて明確に分類される.遺伝子異常に基づいた分類は各疾患の予後・治療反応性をより正確に評価することが可能であり,適切な治療選択に結びつく.本稿では,成人におけるグリオーマの遺伝子異常に基づく分類とその特徴について説明する.
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