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【固形腫瘍の網羅的なゲノム解析と分子標的】 骨・軟部肉腫のゲノム異常と分子標的
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JPY
Abstract
骨肉腫や脂肪肉腫に代表される骨・軟部肉腫はいずれもまれな疾患で,現在のWHO 分類では100 を超える組織型が定義されている.旧来,肉腫の診断には臨床像,画像検査所見,病理組織学所見が主軸に置かれ,それらに基づいて治療などの臨床的な方針が決定されてきた.しかし近年,次世代シーケンサーに代表される遺伝子変異解析技術の飛躍的な向上により,従来の手法では分類できなかった腫瘍の亜型が次々と同定され,その分類に基づいた治療方針の検索がなされるようになってきており,診断・治療に大きな変化が生じてきている.本稿では,肉腫のなかでも比較的頻度の高い骨肉腫,脂肪肉腫,近年特徴的な遺伝学的異常が注目されている腫瘍を中心として,それらにみられる遺伝子異常と,その知見に基づき導入が試みられている治療方法に関して解説していく.
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