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その他のポリグルタミン病(SCA1,SCA2,SCA7,SCA17)
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JPY
Abstract
原因遺伝子翻訳領域内のCAG リピートが異常伸長することで発症するポリグルタミン病は,1990 年代から2000 年代初めに原因遺伝子が同定され,多くの遺伝性神経疾患,特に常染色体優性遺伝性小脳失調症(ADCA)の病態解明研究に繋がった.脊髄小脳失調症(SCA)は遺伝的背景や創始者効果から人種,国,地域により頻度が異なり,本邦ではMachado–Joseph 病(MJD)/SCA3,SCA6,歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)の頻度が高い.本稿では,これら3疾患以外の4つのポリグルタミン病(SCA1,SCA2,SCA7,SCA17)について,頻度,病理所見,原因遺伝子,臨床的特徴について概説した.
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/content/article/0370-8241/67050/1105