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JPY
Abstract
多発性硬化症,視神経脊髄炎関連疾患は,遺伝要因と環境要因の双方がその発症に関連する複雑疾患である.人種間で有病率が異なり,遺伝的背景の違いを反映していると考えられている.いずれの疾患もヒト白血球抗原遺伝子の多型が強く発症に関連 しており,その臨床的特徴にも影響を及ぼしている.病態の理解を目指してゲノムワイド関連解析が行われており,多発性硬化症については関連遺伝領域が多数同定されている.一方,視神経脊髄炎についてはその有病率の低さから,いまだ信頼性の高い関連解析は行われていない.現在,生物学的機能の関連性について,さまざまな側面から情報が蓄積されており,遺伝的関連解析の結果にその知識を応用することで,疾患にとって重要な機能的まとまりの抽出が試みられている.また,疾患の臨床的特徴 との関連解析が今後進むことが期待される.
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