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JPY
Abstract
家族性副甲状腺機能亢進症は,原発性副甲状腺機能亢進症の約5 % を占めており,多発性内分泌腫瘍症1 型(MEN1),MEN2A,MEN4,副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群,家族性孤発性副甲状腺機能亢進症などがある.遺伝学的検査としてはそれぞれMEN1 ,RET ,CDKN1B ,CDC73 ,GCM2 遺伝子などが対象となる.家族歴や臨床徴候などの情報をもとに,どの遺伝子をどのような順番で検索していくかを考慮し,基本的にサンガーシークエンスで解析している.しかし上記を臨床的に鑑別することが困難な場合は,これら副甲状腺関連の遺伝学的検査を一度に行って診断するNGSが強力な診断ツールになり得る.
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