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JPY
Abstract
われわれは癌専門病院において,主に成人の家族性腫瘍を対象とした遺伝診療を行っている。同じ遺伝性疾患でも,成人の遺伝性腫瘍と小児の遺伝性疾患とはその臨床的特徴において異なる点がある。一つは遺伝性腫瘍の診断の難しさである。遺伝性非ポリポーシス大腸癌や家族性乳癌は最終的には遺伝子検査により確定診断を行う。もう一つは,遺伝性腫瘍の場合は計画的なサーベイランスや予防的処置により,予後を改善できる可能性がある点である。このような特徴から,実際の遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングにおける遺伝子診断の位置付けや生涯にわたるフォローアップの意義が決まってくると考えられる。遺伝診療を行う場合,遺伝医療の専門家のネットワークは重要である。また,今後のオーダーメード医療に対応すべく,遺伝性疾患のみならず遺伝子に関する情報を取り扱う窓口としての機能をもたせることも遺伝子診療部門のニーズを高めることにつながると考えられる。さらに癌専門病院は地域の癌診療の基幹病院として,生涯にわたる遺伝性腫瘍の患者や血縁者のケアを行うシステムを確立する必要がある。
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/content/article/0385-0684/32070/948