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遺伝子検査−企業の立場から−包括的遺伝子診療サポートシステムにおける遺伝性腫瘍の遺伝子検査
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JPY
Abstract
遺伝性腫瘍の「診療」は患者の病歴情報の聞き取り診察から始まり,インフォームド・コンセント後,患者の検体で諸検査を実施する。その検査結果を用いて診断を行い医師と患者が情報を共有しながら予防的処置や治療を選択し,遺伝カウンセリングを実施する。そのなかで遺伝子検査も重要な役割を担っており,妥当性,有効性,正確性などevidence-based medicine (EBM )に基づいて実施しなくてはならない。遺伝子解析技術の革新的進歩により,これまでに40 種類以上の遺伝性腫瘍の原因遺伝子が明らかにされ,遺伝子検査の臨床応用が可能になってきている。遺伝性腫瘍の遺伝子検査は技術的な問題や倫理的・法的・社会的問題(ELSI )を含んでいる。それらの問題を考慮した上で,遺伝子検査は病院・疾患専門医(研究)・臨床検査センターがタイアップした「包括的遺伝子診療サポートシステム」の下で実施されるべきである。「包括的遺伝子診療サポートシステム」は患者とその家族に最良の医療を提供するとともに,これからの医療に重要なシステムである。
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