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JPY
Abstract
家族性乳癌の臨床的特徴は,若年発症,両側乳癌や他臓器重複癌であり,家族歴から遺伝要因の関与が強く示唆される。現在同定されている原因遺伝子はBRCA1,2であり,これらの遺伝子変異が認められる家系には乳癌や卵巣癌が集積するので,遺伝性乳癌卵巣癌症候群と呼ばれる。BRCA 関連乳癌でも若年発症や両側乳癌の頻度が高い。また,BRCA1関連乳癌では組織学的悪性度が高く内分泌反応性が低い。家族性乳癌における遺伝子診断は,遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)の確定診断であり,手術や薬物治療あるいは変異保有者のサーベイランスなどに有意義な情報をもたらす。わが国ではこれまで研究としてBRCA 遺伝子診断が行われてきたが,近年臨床応用されるに至り,検査費用が高額なこと,臨床医のHBOC への理解が少ないこと,遺伝カウンセリング体制が整っていないことなど,解決するべき課題も多い。
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/content/article/0385-0684/39040/502