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Lynch syndrome(Lynch 症候群)は,遺伝性非ポリポーシス大腸癌(hereditary non-polyposis colorectal cancer:HNPCC)とも呼ばれ,家族性大腸腺腫症(familial adenomatous polyposis: FAP)と並ぶ代表的な遺伝性大腸癌である。その定義は,ミスマッチ修復(mismatch repair: MMR)系の異常を背景とする常染色体優性遺伝形式の癌症候群であり,その原因としてMLH1,MSH2,MSH6,PMS2の4 種のMMR遺伝子の生殖細胞変異germline mutationが知られていた。以前からこれらMMR 遺伝子のメチル化による不活性化などが報告され,epigenetic な異常による新たな発癌機構として注目されたが,近年,MSH2 遺伝子の不活性化の原因としてMSH2 遺伝子の上流に位置するepithelial cell adhesion molecule(EPCAM)遺伝子の部分欠損の存在が明らかとなり,本疾患の遺伝子診断や遺伝カウンセリングに際しても留意する必要がある。本稿では,Lynch 症候群における新しい原因遺伝子異常として近年注目されているこのEPCAM 遺伝子欠損について,その報告の経緯や臨床的意義などの概略を紹介することにする。

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