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JPY
Abstract
骨軟部腫瘍の種類は極めて多く,経験豊富な病理診断医でさえ組織型の確定診断に難渋することもまれではない。1990 年代後半よりいくつかの骨軟部腫瘍において腫瘍に特異的な融合遺伝子が同定され,遺伝子診断が脚光を浴びるようになった。また,融合遺伝子以外にも各腫瘍に特異性の高い遺伝子異常が種々の骨軟部腫瘍で報告されている。さらに他臓器腫瘍の分野と同様,難治例に関して治療標的分子の検索もなされている。組織学的な診断と特異性の高い免疫染色を組み合わせ,必要に応じて融合遺伝子やその他の遺伝子異常の検出を併用し診断の精度を上げることが,これからの骨軟部腫瘍の病理診断においては必要不可欠である。本稿では比較的最近同定された孤立性線維性腫瘍,動脈瘤様骨嚢腫,結節性筋膜炎やCIC-DUX4 融合遺伝子陽性小円形細胞腫瘍,BCOR-CCNB3 陽性肉腫などの骨軟部肉腫における融合遺伝子および脱分化型脂肪肉腫,軟部悪性ラブドイド腫瘍や軟骨性腫瘍,Langerhans cell histiocytosis,軟骨芽細胞腫,骨巨細胞腫などの骨軟部腫瘍のその他の遺伝子異常とその病理診断について述べる。
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/content/article/0385-0684/43030/300