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術前遺伝学的検査にてEPCAM遺伝子欠失によるリンチ症候群と診断した盲腸癌の1例
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JPY
Abstract
症例は43 歳,女性。40 歳時に子宮体部の類内膜腺癌(Stage ⅢC)で,子宮全摘術+両側付属器切除術を施行した。子宮内膜癌に対するミスマッチ修復蛋白の免疫染色によるリンチ症候群のスクリーニングの結果,MSH2/MSH6 蛋白の発現欠失を認めた。遺伝学的検査でEPCAMのexon 8,9 を含む約20 kb の広範な欠失を認めた。下部消化管内視鏡検査を行ったところ,盲腸に1 型腫瘍を認めた。体型(高度肥満),術式選択(広範切除あるいは区域切除)による異時性大腸癌発生リスクと予後について,十分なインフォームド・コンセントを行った結果,結腸全摘術を施行することとなった。病理組織学的所見は粘液癌(StageⅡ)であった。EPCAM欠失のリンチ症候群は通常子宮内膜癌のリスクは高くないが,本症例のようにMSH2の近傍に及ぶ広範なEPCAM欠失を認める場合には,子宮内膜癌のリスクに注意すべきと考える。
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/content/article/0385-0684/45130/2202