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JPY
Abstract
2018 年7 月,乳癌領域では初めてコンパニオン診断薬として,BRCA 遺伝子変異陽性の再発乳癌に対する経口ポリアデノシン5′二リン酸リボースポリメラーゼ(PARP)阻害剤が日本で承認された。これまでは既往歴や家族歴からそれぞれの遺伝性腫瘍に対するクライテリアを確認し,遺伝子検査を希望するクライアントのみが遺伝学的検査を行ってきたが,コンパニオン診断として日常診療に組み込まれ遺伝学は身近な存在となった。また,次世代シークエンサーにより一度に多数の遺伝子検索が可能になり,今までかかわることのなかった遺伝性腫瘍に対しても対応が迫られている。多数の遺伝子情報の解釈は困難を要するが,個々に応じた丁寧なサポートが必要になっていくであろう。治療にかかわる医師は,遺伝やカウンセリングについての知識をもち,患者説明への対応力が必須になった。さらに専門的な対応は,遺伝診療部をもつ施設との連携体制が大切である。
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