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JPY
Abstract
昨今わが国において,癌化学療法歴のあるBRCA1/2遺伝子変異陽性かつHER2陰性の手術不能または再発乳癌の治療薬として,PARP阻害薬の一つであるolaparib(商品名リムパーザ錠)が保険収載された。BRCA1/2遺伝学的検査がコンパニオン診断として保険収載されたことは,遺伝性腫瘍全般に対する保険診療の先駆けとしてたいへん意義がある。しかしながら,このコンパニオン診断に関連し,遺伝カウンセリング体制の整備,自費診療で行った BRCA1/2遺伝学的検査の扱いなど複数の問題が浮上している。また,コンパニオン診断の目的そのものは対象となる薬剤の適応確認ではあるが,その結果には遺伝性腫瘍の診断が付随するため,病的変異を有する家系の血縁者に対する診療体制および社会的環境の整備も急務である。遺伝子解析が臨床現場に普及し,今後より広く遺伝診療が進んでいくことが予測される現在,遺伝性乳癌卵巣癌(hereditary breast and ovarian cancer: HBOC)をはじめとする遺伝性腫瘍への対策を検討していくことの重要性はさらに高まると考えられる。本稿においては,HBOC 診療の現状と展望に関する見解をコンパニオン診断に焦点を当てながら述べる。
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/content/article/0385-0684/46070/1109