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JPY
Abstract
多発性内分泌腫瘍症(multiple endocrine neoplasia: MEN)は全身の複数の内分泌臓器に多発性に腫瘍を発生する遺伝性腫瘍症候群であり,これまでに1 型(MEN1)と2 型(MEN2)が知られていた。MEN1 の原因遺伝子は,染色体11q13上に位置するMEN1 がん抑制遺伝子であり,原発性副甲状腺機能亢進症,膵・胃十二指腸神経内分泌腫瘍,下垂体腫瘍,副腎皮質過形成,胸腺神経内分泌腫瘍などを発生する。MEN1 遺伝子の病的バリアントはエクソン2〜10 に広く分布する。MEN2の原因遺伝子は染色体10q11.2上に位置するRET がん遺伝子であり,甲状腺髄様癌,褐色細胞腫,原発性副甲状腺機能亢進症を発生する常染色体優性遺伝性疾患である。MEN2の病型には2Aと2Bが存在する。RET遺伝子の病的バリアントはエクソン10,11,13〜16 に集中しており,病的バリアントの位置と病型には強い相関が認められる。近年,染色体12p13上に位置するCDKN1B遺伝子の病的バリアントを有する4 型(MEN4)が発見された。MEN4では原発性副甲状腺機能亢進症と下垂体腫瘍,膵・消化管神経内分泌腫瘍の発生が多く発症疾患はMEN1 類似であるが,MEN1に比べて比較的高齢で発症し内分泌腺腫瘍のバリエーションが多彩な傾向を示す。
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/content/article/0385-0684/46070/1114