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Attenuated 型家族性大腸腺腫症の1 家系
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JPY
Abstract
発端者は49 歳,女性。盲腸癌(T3N0),S 状結腸癌,T4a,N2b,M1c2(Ova),Stage Ⅳc に対し,結腸全摘・回腸直腸吻合術,両側卵巣切除術を施行した。術後の病理組織学的検査では進行大腸癌2 病変の他に右側結腸を中心に腺腫6 病変,腺腫内癌を2 病変認めた。アムステルダム基準Ⅰを満たす大腸癌の濃厚な家族歴を有していたが,血縁者にポリポーシスの併存が確認されなかった。Lynch 症候群の可能性を考慮し,マイクロサテライト不安定性検査およびミスマッチ修復蛋白の免疫組織化学的検査を施行したが,MSS かつミスマッチ修復蛋白正常発現であり,Lynch 症候群は否定的であった。次世代シーケンス技術を用いた26 遺伝子を含むmultigene panel 検査を行った結果,APC(5q22.2)に病的variant(exon 12 c.994C>T/p.Arg332*)を認めたため,attenuated 型家族性大腸腺腫症と診断した。発端者への結果開示後に,娘3 名に対しsingle⊖site variant解析を施行した。次女,三女に発端者と同一のvariant が確認された。attenuated 型家族性大腸腺腫症と診断された娘2 人は遺伝学的検査判明の各々23 か月,35 か月後に腹腔鏡下結腸全摘・回腸直腸吻合術を施行した。現在,残存直腸の定期的サーベイランスを行っている。
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