癌と化学療法

Abstract

背景: わが国のガイドライン上，BRCA 1/2 の病的変異を認め遺伝性乳癌卵巣癌（HBOC）と確定した乳癌症例に対し，原則として乳房温存療法は推奨されていない。また対側乳房の切除，乳房再建の可能性を念頭に置き，将来的な対称性も考慮する必要がある。当院でもHBOC 乳癌症例に対しては，乳房切除，インプラントによる乳房再建を第一選択として推奨している。しかし病的意義不明の変異（VUS）と判定された場合の治療方針は確立されていない。症例1: 患者は45 歳，女性。母が卵巣癌を発症している。検診マンモグラフィにて左乳房に1．5 cm の石灰化集簇を指摘され，ステレオガイド下マンモトームで乳癌と診断した。BRCA 遺伝子検査を希望し，判定はVUS であった。乳房切除，インプラントによる乳房再建を行った。症例2: 患者は64 歳，女性。母，母方叔母，母方祖母が乳癌を発症している。人間ドック超音波検査にて右乳房に0．9 cm の腫瘤を指摘され，針生検で乳癌と診断した。遺伝子検査の結果はVUS で，MRI では対側乳房に異常を認めなかった。患者の希望により乳房温存療法を行った。考察: 米国ではバリアント意義の解析が進んでおり，VUS はすでに全体の2％以下となっている。しかし変異内容には人種差が大きいとみられ，国内症例の報告では6．5％と依然高率である。VUS と判定された場合，患者に対してその意義を十分説明し，現時点では対側乳房の予防手術の対象とはならないこと，さらにHBOC であっても乳房温存療法は絶対禁忌ではないことを伝え，手術術式を選択していく必要がある。