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進行消化器がんゲノム医療における血液循環腫瘍DNA 解析の有用性
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JPY
Abstract
遺伝子異常に基づき治療を選択するがんの個別化医療(precision medicine)の実現のため,本邦でも2019 年から次世代シークエンサー(next generation sequencing: NGS)を用いた腫瘍組織の遺伝子パネル検査が保険償還され,日常診療で複数のバイオマーカーや遺伝子異常の同時測定が可能になった。しかし腫瘍組織によるNGS 解析には,結果返却までの期間が長いこと,がんの不均一性をとらえることや経時的な遺伝子検査が難しいことなどの問題がある。近年,腫瘍組織を用いることなく腫瘍の状態を診断する検査法として,血液や尿などの体液サンプルを用いるリキッドバイオプシーという検査手法が注目されはじめている。なかでも血液循環腫瘍DNA(circulating tumor DNA: ctDNA)の解析は,最も開発が盛んなリキッドバイオプシーの一つである。われわれの研究から,進行消化器がん患者においてctDNA 解析は腫瘍組織と比較してより早く結果を返却し,より多くの患者が治験に登録されたことが明らかになっている。今後の消化器がんゲノム医療においては腫瘍組織とctDNA 解析の長所と短所を理解した上で,これらを使い分けていく必要がある。
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